张力性气胸

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6岁男孩自发性气胸呼吸衰竭,没想到病因 [复制链接]

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6岁男孩,呼吸衰竭,突发左侧胸痛来诊,CT检查后明确左侧气胸,伴随多脏器受累。一般而言气胸大多是突然发生,症状较凶险,气胸症状及体征依胸腔内气量大小及是否张力性而异。似乎是个很简单的病例。但一琢磨,6岁儿童发生气胸,难道有特殊的病因?

自发性气胸,除了男性、抽烟、具气胸家族史以外,还有一些可以进一步发现的病因:

1.气道病变,如COPD/肺气肿;

2.肺部感染,如肺炎、结核;

3.肺间质病变,肺纤维化、结节病、淋巴管平滑肌瘤病;

4.结缔组织病,如类风湿性关节炎、强直性脊柱炎;

5.肺癌;

曾经怀疑为朗格罕细胞组织细胞增生症,但是孩子骨髓检测结果显示为正常。

通过基因组测序,发现这个孩子TSC1基因存在一个罕见的突变,原来是结节性硬化!通过针对性用药(雷帕霉素),第二条气胸显著好转,目前已经和其他正常孩子一样,走入了小学校园。

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