治疗白癜风最好的专科医院 https://wapjbk.39.net/yiyuanfengcai/video_bjzkbdfyy/新安晚报安徽网大皖新闻讯54岁的王大姐反复气胸多年，医院始终未能确诊，中国科大附一院多学科诊疗团队，经讨论并进行基因检测，证实她患有BHD综合征。作为一种罕见病，该病具有遗传特性，专家团队很快对王大姐亲属进行了基因筛查，最终一家7人诊断为该病。
罕见病因为病人稀少，治疗药物、治疗方法和具有罕见病诊疗水平的医生都非常稀缺，导致罕见病患者就诊困难。中国科大附一院（医院）现已加入全国罕见病诊疗协作网，成立呼吸罕见病门诊、组建多学科诊治团队，并形成了可供推广的经验，让更多的罕见病患者有望得到早诊断、早治疗。
大姐反复气胸一家七口患同种罕见病
54岁王大姐因反复气胸备受困扰，医院始终未能明确病因，束手无策时，王大姐经人介绍来到中国科大附一院（医院）呼吸与危重症医学科门诊就诊。
呼吸与危重症医学科主任医师胡晓文仔细对王大姐进行了病史询问、体格检查，发现她除肺部弥漫性囊性病变伴气胸家族史外，面颈部皮肤多发白色丘疹，肾脏磁共振提示右肾肿块。
胡晓文当即邀请了泌尿外科、胸外科等学科专家进行会诊，经专家组讨论，怀疑王大姐为罕见病Birt-Hogg-Dubé综合征（BHD综合征），最终经过基因检测证实该病。因该病具有遗传特性，胡晓文团队对王大姐亲属进行了基因筛查，最终7人确诊该病。
胡晓文表示，虽然BHD综合征目前尚无有效的治疗和预防方法，但确诊后可以采取及时地针对性治疗措施，减少损伤。团队与王大姐一家建立了
