极目新闻记者郑晶晶
见习记者赵雪纯
通讯员田娟
7月25日，33岁的杜女士（化姓）在华中医院呼吸内科罕见病MDT门诊拿到了家族6人的基因诊断结果，5人携带罕见病基因突变。
今年2月，杜女士参加单位体检，CT检查后发现有气胸合并肺大疱，她随即在外院做了胸腔闭式引流术和肺大疱切除术进行治疗。杜女士对于气胸与肺大疱这两种疾病并不陌生，家中母亲和7兄妹中已有5人先后发病，其中一人已不幸离世。“气胸会遗传？”带着疑问，医院呼吸内科罕见病MDT门诊看诊。
呼吸与危重症医学科谢敏教授说，杜女士的血常规、生化、抗核抗体检查指标无明显异常，但是查体发现，手臂皮肤多发白色丘疹。考虑到“家族性”，专家很快联想到了肺多发囊性疾病中的多个可能疾病，并重点
